一、基因
1.基因是什么?
基因是攜帶有遺傳信息的DNA片段,可以控制生物個(gè)體的形狀表現(xiàn)。
2.基因在哪里?
器官(人體)→人體是由成千上萬個(gè)細(xì)胞組成→每個(gè)細(xì)胞核都含有23對(duì)染色體→一對(duì)染色體分別來自父母→每一條染色體都是含有一條雙鏈DNA分子,而基因是具有功能的DNA片段→雙鏈DNA分子呈雙螺旋結(jié)構(gòu)
3.基因的力量?
我們每一個(gè)人的生、長、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān),它是決定生命健康的內(nèi)在因素。基因通過其中的堿基排列順序來儲(chǔ)存遺傳信息,類似于我們的文字來記錄人類的文明一樣,每個(gè)人的遺傳信息高度相似,但又存在很多的不同。所以,我們才會(huì)有各種各樣的特征。
例如:?jiǎn)窝燮?雙眼皮 國字臉/瓜子臉 黑頭發(fā)/黃頭發(fā) 乳糖代謝好/乳糖代謝差
二、有健康,才有事業(yè)
1.為什么我喝酒會(huì)臉紅?喝酒臉紅到底是能喝還是不能喝?
喝酒臉紅的人通常是酒精代謝異常,酒精攝入體內(nèi)需要在肝臟中進(jìn)行代謝消化,經(jīng)歷了從酒精到乙醛再到乙酸的代謝過程。喝酒臉紅的人通常都是ADH1B或ALDH2基因存在異常,乙醛降解成乙酸的速率過慢,導(dǎo)致乙醛在體內(nèi)大量堆積,最終造成我們喝酒臉紅。
2.我得癌癥的幾率高么?
根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示,男性終生患癌的風(fēng)險(xiǎn)約為20.16%;女性終生患癌的風(fēng)險(xiǎn)約為13.34%。在腫瘤的發(fā)生發(fā)展過程中,遺傳性因素發(fā)揮了重要作用。如果您的家族中有人患癌,那么您患癌的幾率會(huì)顯著升高。通俗地講,遺傳讓您“底子薄”,再加上生活方式不夠好,癌癥自然容易找上門。
3.工作壓力大會(huì)猝死嗎?
發(fā)生心源性猝死的人通常都患有心血管疾病,這類患者在高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)、工作壓力大或精神過度緊張等情況下,就可能導(dǎo)致心源性猝死,風(fēng)險(xiǎn)顯著高于常人。與猝死相關(guān)的心血管疾病中,很多是由于基因突變導(dǎo)致的,具有很高的家族遺傳性。只有通過基因檢測(cè)才能準(zhǔn)確地查明病因,從而預(yù)估您的猝死風(fēng)險(xiǎn)。
三、讓寶貝兒遠(yuǎn)離疾病
1.懷孕期間,我應(yīng)該服用多少劑量的葉酸才合適?
懷孕期間,嬰兒在母親體內(nèi)需要吸收大量的葉酸來進(jìn)行胚胎發(fā)育,所以孕婦需要額外補(bǔ)充葉酸以滿足孩子的需求。到底補(bǔ)充多少劑量,主要是孕婦決定的,MTHFR編碼的蛋白在葉酸代謝中起重要作用,如果MTHFR基因存在突變,需要依據(jù)基因的突變程度相應(yīng)的提高葉酸補(bǔ)充量。
2.我的小孩喝母乳和牛奶為什么會(huì)腹瀉、嘔吐?
有些小孩飲用母乳或牛奶會(huì)出現(xiàn)腹瀉的情況,是因?yàn)樗麄冇胁煌潭鹊娜樘遣荒汀H樘遣荒椭傅氖侨梭w無法吸收乳糖,乳糖在腸道累積,最終導(dǎo)致腹瀉等情況。乳糖不耐大部分由基因決定,LCT和MCM6基因編碼乳糖代謝所需要的酶,如果這兩個(gè)基因存在突變,就可能出現(xiàn)乳糖不耐的情況。
3.我的小孩是否會(huì)有患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)?
大多數(shù)遺傳疾病都是常染色體隱性遺傳,這就意味著只有夫妻二人都攜帶有某種基因突變才有可能導(dǎo)致孩子患病。若您二人都是某一遺傳病的攜帶者,那么您孩子的患病概率為1/4,攜帶致病位點(diǎn)的概率為1/2;若夫妻二人其中一人是遺傳病攜帶者,那么您孩子為攜帶致病位點(diǎn)的概率是1/2,正常的概率是1/2。
四、父母健康的捍衛(wèi)者
1.父親的高血壓為什么多年治療一直無療效?
高血壓是一直復(fù)雜疾病,有些高血壓是由于其他疾病引起的,單純使用降壓藥沒什么作用。對(duì)于引起高血壓的各類疾病,有些僅由一個(gè)基因突變導(dǎo)致,醫(yī)學(xué)界稱為“單基因致病性高血壓”。這類患者只有明確病因,針對(duì)性治療,才能控制血壓。此外,不同個(gè)體基因型對(duì)于降壓藥的敏感性也不同,也有可能導(dǎo)致治療無效。
2.我適合用阿司匹林預(yù)防血栓嗎?
隨著大家健康意識(shí)的增強(qiáng),一些中老年人在六十歲開始會(huì)服用阿司匹林來預(yù)防血栓的形成,但也有人說不易過早服用,會(huì)增加出血的風(fēng)險(xiǎn)。個(gè)人基因組檢測(cè)可以為您預(yù)測(cè)服用阿司匹林過后出現(xiàn)如胃腸道出血等副作用的風(fēng)險(xiǎn),以及身體對(duì)阿司匹林的敏感度,在藥效和風(fēng)險(xiǎn)間權(quán)衡,做出最明智的選擇。
3.親戚患癌跟我關(guān)系有多大?
家族史是癌癥的頭號(hào)危險(xiǎn)因素。一個(gè)家族中有兩個(gè)或以上成員患癌癥,醫(yī)學(xué)上稱為“家族性癌癥”,因?yàn)榭赡軘y帶同樣的有害突變,其他家族成員患癌風(fēng)險(xiǎn)將大大升高。據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)分析,35歲的女性如果有一位親屬患卵巢癌,那么她終身患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)從1.6%增加至5%,如果有兩位親戚為卵巢癌患者,卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)則上升至7%。
五、個(gè)人基因組服務(wù)流程
遺傳咨詢 |
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樣本采集及運(yùn)輸 |
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專業(yè)檢測(cè) |
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報(bào)告發(fā)送及咨詢 |
樣本要求:口腔拭子,常溫運(yùn)輸 檢測(cè)周期:30個(gè)工作日